Sizleri yeni bir hastalıkla tanıştırmak istiyorum. Glikojen depo hastalığı, glikojen sentezi ya da salınımında görevli enzimlerden birinin yokluğu veya yetersizliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli doğuştan karbonhidrat metabolizma bozukluğudur. GDH yaşamın ilk aylarında bulgu verir. Doğumdan sonraki 3-6 aylık süreçte karaciğerde büyüme, hipoglisemi ve bunun sebep olduğu gelişme gerilikleriyle başvururlar. Ailelerin bebeklerinin normal gelişim basamaklarını bilmesi ve takip etmeleri oldukça önemli. Olası kalıcı hasarların önüne geçmek için tetikte olmaları gerekiyor. Günümüzde sağlık ocakları bu konuda gayet ilgili ve yetkin hemşireleriyle annelerin işlerini kolaylaştırmaktadır. Bu hastalık hemen de fark edilmeyebiliyor. Yoğun…
Devamını oku