Etiket: Nadir Hastalıklar

MİNİCİK HAYATLAR

Ömer Faruk KOTAY

Sizleri yeni bir hastalıkla tanıştırmak istiyorum. Glikojen depo hastalığı, glikojen sentezi ya da salınımında görevli enzimlerden birinin yokluğu veya yetersizliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli doğuştan karbonhidrat metabolizma bozukluğudur. GDH yaşamın ilk aylarında bulgu verir. Doğumdan sonraki 3-6 aylık süreçte karaciğerde büyüme, hipoglisemi ve bunun sebep olduğu gelişme gerilikleriyle başvururlar. Ailelerin bebeklerinin normal gelişim basamaklarını bilmesi ve takip etmeleri oldukça önemli. Olası kalıcı hasarların önüne geçmek için tetikte olmaları gerekiyor. Günümüzde sağlık ocakları bu konuda gayet ilgili ve yetkin hemşireleriyle annelerin işlerini kolaylaştırmaktadır. Bu hastalık hemen de fark edilmeyebiliyor. Yoğun…

Devamını oku

SORUNUN ÇÖZÜMÜ

Ömer Faruk KOTAY

Sizlere bu yazımda  tedavisi olmayan nadir genetik hastalıklara tedavi fikirleri geliştirmek, yeni gen terapi yöntemleri hakkında ilgili öğrencileri bilgilendirmek ve bu öğrencilerin genç zihinlerini, enerjilerini bu konular üzerine kanalize etmek amacıyla düzenlenmiş bir yarışmadan RaDiChal 21 den ve tabi ki  RaDiChal 21 kapsamında otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal bir hastalık olan  Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tedavisini bulmak için çalışan  Fmf16E takımından söz etmek istiyorum. İnönü Üniversitesi Moleküler biyoloji ve genetik öğrencilerinden oluşan ekip 4 kişilik ekip Ayşenur SAYGILI(Yüksek Lisans ),Betül ÇAKMAK(3.sınıf),Kübra MAÇ(3 sınıf ),Sena KIZILBOĞA(3sınıf ) isimlerinden oluşmakta Her sorunun…

Devamını oku

ONLAR BİZİM ŞEKER TOPLARIMIZ

Öznur Şahan

Hayatın Engelsiz Tarafı Hayattan.net sitesinin bu ayki konusu glikojen depo yani şeker hastalığı. Daimi okurlarımız bilirler her ay belirlenmiş bir konumuz olduğunu. Bu ayki konu kapsamında araştırma yaparken, hastaların öykülerine göz atma fırsatı buldum. O kadar birbirinden farklı öyküler var ki, Kimisinde şaşırdım, kimisinde duygulandım hatta ağladım. Daha üç aylıkken kusmaya başlayan bir bebek düşünün. Doğduktan bir hafta sonra mosmor olan başka bir bebek ya da sapsarı olan ve ailesi tarafından sarılık zannedilen başka bir bebek vs vs. Hastanede yapılan tetkikler sonrasında kiminde yüksek çıkan karaciğer enzimleri, kiminde karaciğer ve…

Devamını oku

TÜRKİYE’NİN DEVRİMİ

Ömer Faruk KOTAY

Evet Evet yanlış okumadınız röportajın başlığı ‘TÜRKİYE’NİN DEVRİMİ’ Bu kadar iddialı başlık atılır mı? Konuya daha  başından bu kadar üst perdeden girilir mi? Demeyin! Emin olun çok düşündüm ancak yaptıklarıyla geleceği inşa etmeye çalışan zaten kendiliğinden iddialı olan  konuklarımızı tam manasıyla anlatacak başlık bulamadım. Bundan başka hangi başlığı atsam içime sinmez sönük kalırdı. Röportajı okuduktan sonra hiç şüphe yok ki sizlerde ne demek istediğimi anlayacaksınız. Bu röportajımızda Benim Hikayem bölümünün konukları RaDiChal’21 Projesi ekiplerinden  GOF TEAM.😀 1.ÖNCELİKLE SİZLERİ TANIYALIM. Cevap 1) GOF Takımı Necmettin Erbakan Üniversitesi Biyoteknoloji Mezun öğrencilerinden oluşan…

Devamını oku

HİÇ DE ADI GİBİ SEVİMLİ DEĞİL

Öznur Şahan

Behçet hastalığı nedeni tam olarak bilinmeyen bir otoimmün yani bağışıklık sistemi hastalığıdır. Genellikle; Çin, İran, İsrail, Japonya, Kıbrıs ve Türkiye başta olmak üzere Ortadoğu ve Asya ülkelerinde görülür. Bu nedenle ipek yolu hastalığı olarak da bilinir. Behçet hastalığı genellikle 20-40 yaş arasındaki kişileri, nadir olarak da yaşlı ve çocukları etkileyen bir hastalıktır. Behçet hastalığı kan damarlarını tutma eğilimindedir. Kan damarları tutulumu ile ağız ve genital bölgede yaralar, göz ve damarlarda tutulmalara neden olabilir. Behçet hastalığı, adını hastalarından birinde 3 ana belirtiyi İlk olarak 1924 yılında gören Hulusi Behçet tarafından almıştır.…

Devamını oku

BEHÇET HASTALIĞI

Ömer Faruk KOTAY

Merhaba dostlar bu haftalık yazımı daha önce hiç duymadığım bir hastalığa yer vermek istedim. Hastalığın adı Behçet hastalığıdır. Bir çeşit deri hastalığı olarak tanınıyor. Neden ve kimlerde ortaya çıktığı tam olarak bilinmemektedir. Behçet hastalığı bağışıklık sisteminde yer alan hücreler dokularda abartılı bağışıklık yanıtı oluşturarak doku hasarı sebep olacak türdedir. Ancak hastalık genellikle tek bir sebeple ortaya çıkmaz, genetik yatkınlığın yanı sıra çevresel maruziyetler,  viral ya da bakteriyel enfeksiyonlar, stres gibi faktörlerinde hastalığın başlangıcında tetikleyici olabildiği düşünülmektedir. Hastalığın belirtisi olarak ağızda oluşan yaralar ve aftlar hastalığın habercisi olabiliyor. Genelde aftlar tekrarlayıcıdır.…

Devamını oku